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北京代孕生孩子那些事:B 超「大畸形筛查」

来源:http://www.baidu.com/ 发布时间:2019-04-19 浏览量:109

  

  北京代孕之后要做很多次 B 超,其中最重要,大家也最提心吊胆的一次非「大畸形筛查」莫属。

  对于「大畸形筛查」,大家会有很多的疑问,且听我细细道来。

  「大畸形筛查」查什么?

  「大畸形筛查」是通俗的说法,规范的说法是「中孕期系统产前超声检查」,和「大畸形筛查」对应的英文名称为 Anomaly Scan。

  中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外,还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查,目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷,所以被称为「大畸形筛查」。

  至于具体的检查项目,感兴趣的人可以参考中国医师协会超声医师分会制订的「产前超声检查指南」,或 ISUOG(国际妇产科超声学会)制订的相关指南。

  「大畸形筛查」为什么要在妊娠 20~24 周做?

  安排在这个时间段做「大畸形筛查」主要有两个原因。

  一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常,做得太早胎儿比较小,相应的器官还没有很好的发育,无法发现相应的结构异常。

  二是为了终止妊娠的考虑,如果做得晚,发现了大的畸形,胎儿已经进入了可以存活的阶段,再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题,而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。

  细心的人会发现,在 ISUOG 的指南中,做「大畸形筛查」的时间是 18~22 周,主要原因是很多欧美发达国家因为胎儿大结构畸形可以终止妊娠的最晚时间为不超过 24 周,另外这些国家超声医生的水平普遍比较高。

  中国医师协会超声医师分会把「大畸形筛查」定在 20~24 周,是充分考虑到我们国家的现实情况而确定的。

  「大畸形筛查」的检出率是多少?

  各位千万不要对「大畸形筛查」期望值太高,因为下面这些因素均会影响到结构异常的检出率:

  按照国际经验,「大畸形筛查」平均检出率能够达到 80% 左右已经是比较高的水平了,一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法,是不合理的。

  大人自己有病去做超声检查都不一定能 100% 查出来问题,更何况胎儿是在妈妈子宫里,又那么小。医生不是上帝,不可能看到所有的问题。

  为了让大家对「大畸形筛查」检出率有个更直观的了解,列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下,供参考:

  做「大畸形筛查」时,不要问超声医生问题

  1. 想「顺便」知道胎儿是男是女?

  医生是不能告诉你的,因为国家有法律规定,没有特殊的医学指征不可以用超声或其他方法进行性别鉴定。

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  2. 想知道胎儿到底有没有问题?

  按照我们国家现行规定,超声医生是辅助科室医生,不可以就胎儿异常与处理和患者沟通。

  TA 们只可以写下诊断,但是病情的讨论和处理还是要回到产科医生那里。

  3. 那为什么在国外可以?

  因为国外规定产科医生可以自己做超声,自己写超声报告,所以 TA 们可以边做超声边和患者沟通。好像中国是唯一不允许临床医生做超声发报告的国家。

  所以,做超声检查时你问超声医生问题,如果 TA 不回答你不要怪 TA,不是态度不好,是规定不好说的,如果说了也不算的。

  「大畸形筛查」有问题怎么办?

  首先,「大畸形筛查」发现有问题不一定是大问题,没有发现问题也不代表没有问题。

  发现问题之后,最重要的是要选择合适的医生就诊,不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题,可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

  与单发畸形相比较,有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高,需要进行进一步的检查。

  对于胎儿中枢神经系统的异常,有条件的可以考虑行胎儿 MRI(磁共振)检查,因为胎儿 MRI 可以提供更多的信息,有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

  对于大的、复杂的胎儿畸形,最好到有后续处理能力的产前诊断中心(胎儿医学中心)就诊。

  「大畸形筛查」异常的咨询原则

  在遇到「大畸形筛查」异常时,真正专业的产前诊断(胎儿医学)专科医生既不会简单地说 YES 或 NO,也不会给一些模棱两可的说法。

  专科医生是帮助患者做决定,而不是替患者做决定。

  应该为患者提供尽量多的正确的信息(Informative),让患者根据情况自己选择合适的处理方案,而不是替她们做决定(Non-directive)。

  所以不要老是问:医生如果是你的话你会怎么办?因为医生不是你,「三观」不同,教育和家庭背景不同,何来一致的看法?

  另外,职业状态下的医生和成为患者的医生的思维方式是不一样的,所以做出的决定也会不同。如果经过一次咨询还觉得不明确或不放心,可以换一个医生或一家医院听取二次意见(Second Opinion)。

  学会接受不完美的宝宝

  以前,大家都希望有一个完美的宝宝,所以遇到胎儿结构异常时,即使是小的结构异常,不少人也会选择终止妊娠。

  随着社会文明的进步,大家的观念也逐渐发生了变化,越来越多的人开始愿意接受一个并不完美的宝宝。

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  我们医院曾经遇到过一个案例,小宝宝的母亲是中国人,父亲是美国人,他们事先知道宝宝是个有缺陷的唐氏综合征患儿,但是他们还是决定把宝宝生下来。孩子出生以后,我们的同事都很揪心,不知道怎么和孩子的父母沟通,孩子的爸爸抱着孩子给我们的同事发喜糖,他乐呵呵的,看着孩子的时候眼里充满爱意。

  他说,谢谢你们的辛苦,给我带来的生命中的喜悦,你们看她多漂亮,就像一个小天使!

  我们的同事瞬间被融化了,她们都为这孩子能降生在这个家庭而开心。

  该文章由作者授权丁香园转载

  题图源自:wikipedia.org

  近期的多项临床研究表明:高度近视的孕妇顺产所导致的眼部并发症(例如大家最担心的视网膜剥离)相比非高度近视产妇并无明显增加。以往对高度近视孕妇推荐剖宫产只是专家的意见,并没有循证医学证据的支持。不仅仅是高度近视眼可以阴道分娩,高度近视做了准分子激光手术后依然可以阴道分娩,即使是以前有过视网膜剥离的病史,依然可以阴道分娩,因为循证医学的证据提示在这些孕妇中阴道分娩不会增加眼部并发症的发生率。

  

  做完 B 超以后,困扰准妈妈的一个常见问题是脐带绕颈。因为有些人(包括有些妇产科医生)会说,脐带绕颈比较危险,最好行剖宫产,如果自己生的话会发生胎儿宫内缺氧窒息等严重不良后果。这种说法让很多准妈妈无所适从,备感焦虑,因为不单单是网上在说,身边的朋友在说,就连一些妇产科医生也这么说。对于这种谣言,大家的心态往往是宁愿信其有,不愿信其无。真是又应了一句老话:真话没人信,谬误传千里!为了减轻大家的烦恼,我就再做一次谣言粉碎机吧。

  脐带绕颈的英文对应词是 Nuchal Cord,也被称为 Cord Around Neck(CAN),有些医院对于脐带绕颈采取所谓暧昧态度,就是在超声报告上不写中文,只写缩写 CAN 给医生看。如果是绕颈一圈,就写 CAN1,绕颈两圈就写 CAN2,依此类推。其实,脐带绕颈并不想传说中的那么可怕,以下是国外最新权威文献的结论:

  1. 脐带绕颈很常见,可以绕颈一圈,也可以绕颈数圈,可以松也可以紧,在所有妊娠妇女中,脐带绕颈的发生率大约为 15-30%。脐带可以在任何时候绕到胎儿颈部,绕好以后既可能持续存在,也可能会随时绕出来。

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  2. 大量的证据提示,脐带绕颈并没有显著增加胎儿或新生儿不良预后,只是少数的个案报道认为脐带绕颈和胎儿新生儿不良预后相关,但是这些报道往往是回顾性的,病例数比较少,因此证据并不充分。

  3. 一般不建议在妊娠期筛查脐带绕颈,即使在超声检查时发现脐带绕颈,也不写入超声报告。如果患者询问,可以告知脐带绕颈是常见现象,通常会自行消除,即使持续存在的话,也不会明显增加不良妊娠结局。

  所以,我们医院已经不在超声报告中描述脐带绕颈的情况了,因为绕颈很常见,每 3-5 个孕妇就会有 1 个脐带绕颈,而且绕颈可能会随时发生,也可以随时消除。我们无法对脐带绕颈进行很好的监测和随访,现在检查没有看见绕颈,你怎么能保证明天不会绕颈?今天绕颈,你怎么能说胎儿不会明天绕出来?既然脐带绕颈不会显著增加胎儿新生儿不良结局,干嘛要去做呢?发现了又该多久随访一次呢?又该如何向准妈妈解释呢?解释不清楚又会增加准妈妈的心理负担,又会增加剖宫产率,劳民伤财又何苦呢?

  如前文所述,样本量大的前瞻性研究并没有发现脐带绕颈会显著增加胎儿新生儿不良结局,但是回顾性的,少数个案报道认为脐带绕颈和胎儿新生儿不良预后有关。为什么会出现这种情况?根据美国 2005 年广州世纪助贷怀孕双胞胎的统计数据,死胎的发生率大约为 6‰,死胎的原因很多也很复杂,如果只是进行大体的尸体解剖的话,很难寻找到真正的原因(关于死胎,我会另文详述)。由于每 3-5 个胎儿就会有一个是脐带绕颈,所以在无法找到真正原因的前提下,脐带绕颈就成了替死鬼,多数情况下脐带绕颈是被冤枉的。因为如果脐带绕颈真的是有些人认为的那样是胎儿新生儿不良预后的原因,为什么前瞻性研究无法证实呢?小样本个案报道的脐带绕颈和胎儿新生儿不良预后(包括死胎)有关的主要原因应该是伴随关系,而不是因果关系,因为脐带绕颈的发生率太高了,一旦发生死胎,脐带绕颈很容易被拿来说事。真正和胎儿新生儿不良预后有一定关系的是脐带真结,但是脐带真结的发生率很低,而且超声的检出率也不高,因此筛查的意义也不大。不管是不是脐带绕颈,在孕晚期都要遵医嘱认真数胎动,在临产以后医生都会让你做胎心监护,以便于及时发现胎儿宫内窘迫并处理。

  现在大家应该可以明白国外的最新文献为什么不推供精助孕的程序荐常规筛查脐带绕颈,即使做超声时发现脐带绕颈也不推荐写入报告了吧。

  该文章由作者授权丁香园转载

  题图源自:wikipedia.org

  

  1. 早唐和中唐哪个更准确?

  作为筛查手段,早唐和中唐都不能确诊,所以谈不上准确,没有「准确率」一说。通常以「检出率」和「假阳性率」来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看,早唐的检出率高于中唐,假阳性率低于中唐。早唐的检出率在 85% 左右,假阳性率在 3% 左右,中唐的检出率在 65-75%,假阳性率在 5-8%。

  2. 既然早唐更准确为什么很多地方不做?

  早唐必须加做 NT,NT 的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,需要最好的超声设备和水平最高的超声医生,国内真正获得英国胎儿医学基金会 NT 认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置,如果宝宝的位置不好,无法获得最佳检测平面,NT 的测量就不准确了,一般一个 NT 测量需要的时间至少 20 分钟左右,所以 NT 检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。

  3. 做了早唐还需要做中唐吗?

  早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查,根据筛查策略的不同,做法有所差异。如果进行单次筛查,做了早唐就不需要做中唐了;如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险。

  4. 唐氏筛查的结果是高风险,既然假阳性不低,我想再复查一次可以吗?

  唐氏筛查的原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑,如果两次检测的结果不同,你究竟该相信哪一个呢?

  5快走多久能助孕. 既然中唐检出率不高,只有 65% 左右,为什么还要做呢?

  虽然中唐筛查的检出率并不令人满意,但是如果不做中唐筛查,仅用孕妇年龄超过 35 岁作为筛查手段,唐氏综合征的检出率只有 30%,所以 something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高,但是比不做筛查还是要好很多。

  6. 双胎是不是没法做唐筛?

  不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险,但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括 NT,三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的,双胎 NT 加血清学筛查的检出率为 75-80%,假阳性率为 5% 左右。

  7. 唐筛低风险,出现心室强光点等超声软指标该怎么办?

  超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物,若为孤立的超声标记物,需根据不同的超声软标记物的似然比(即增加唐氏综合征的风险)及背景风险,重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。

  8. 唐氏筛查提示临界风险怎么办?

  不同的筛查方式会提示不同的风险分类,某些筛查策略仅有低危和高危之分,高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺),某些筛查策略结果有临界风险,需根据具体情况考虑联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。

  9. 糖筛没过关需要做羊水穿刺吗?

  「糖筛」和「唐筛」是不同的,「糖筛」是糖尿病筛查,「唐筛」是唐氏综合征筛查,后者高风险需要做羊膜腔穿刺,前者没过关是妊娠期糖尿病,根本不需要做养穿。你可别笑,临床上真的遇到过「糖筛」没过关的准妈妈来要求做羊膜腔穿刺,真是晕倒!

  10. 35 岁就不能做唐筛了,一定要做羊膜腔穿刺吗?

  35 岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于 35 岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表 35 岁就不能做唐筛了,高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛查属于风险评估,低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小,但不是指没有风险。)之后,仍然可以做唐筛。

  11. 我们夫妻都正常,家族里也没有唐氏综合征,为什么还要让 我做唐氏筛查?

  95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有 5% 以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以理论上讲,不管是否有家族史,所有北京代孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人代孕均有可能发生唐氏综合征,35 岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为 1/700-1/800。

  12. 既然唐氏筛查不准确,无创胎儿 DNA 检查更加准确,为什么 不直接用无创取代唐筛?

  (1) 目前无创胎儿 DNA 检测仅针对 21、13、18 号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;

  (2) 唐筛中的某些血清学指标,与某些妊娠期并发症的发生相关,对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值;

  (3) 从卫生经济学的角度讲,目前无创胎儿 DNA 检测成本比较高,还不适合作为一线筛查手段开展。

  13. 无创胎儿 DNA 检查与羊穿的区别?

  无创胎儿 DNA 检查是通过母体外周血中来自于胎儿的 DNA 目标区域(如第 21、13、18 号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿 DNA 检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为 99%,假阳性率不到 1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。

  该文章由作者授权丁香园转载

  

  胎儿结构畸形的筛查超声为首选

  超声检查具有无创﹑快速﹑实时﹑廉价﹑准确的特点,与其他复杂的影像学检查比较有其不可替代的优势。但是超声检查也有不足:难以穿越胎儿颅骨,视野偏小,对于存在母亲肥胖﹑母体子宫肌瘤﹑羊水过少﹑多胎等情况时,检查结果常不满意,而且超声检查受胎儿体位影响,常需较长时间或进行多次检查。另外,超声诊断或多或少受到操作者技术水平的限制。

  胎儿磁共振(MRI)是产科超声检查非常重要的补充手段

  1983 年,Smith 等首次报道胎儿 MRI 检查,近年来胎儿磁共振发展迅速,全国多家医院陆续开展。随着胎儿宫内手术及产房新生儿外科手术的发展,对胎儿影像学检查提出更高的要求。胎儿 MRI 可以对超声检查存有疑问的宝宝做进一步针对性的诊断,能够在胎儿期对疾病做出及时正确的诊断和分类,帮助制定合适的后续手术方案,另外胎儿 MRI 还能帮助母亲选择分娩方式。

  孕期进行 MRI 检查安全吗?

  由于存在电离辐射,一般不建议在孕期进行 X 线检查和 CT 检查,但是会建议进行 MRI 检查。因为无论是从成像原理,还是从循证医学的证据来讲,MRI 对于胎儿来讲都是安全的,不会对胎儿发育产生不良影响。

  胎儿 MRI 的优势

  不存在电离辐射;软组织分辨率高;视野大,可以任意切面扫描,显示胎儿全貌;受母亲情况影响小;不受胎儿骨骼及羊水量影响;对胎儿中枢神经系统疾病、羊水过少相关疾病和胸部疾病诊断方面有很高的准确性,在其他部位图像有良好的直观性和分辩率,并能量化评价肺发育不良。对于双胎及孕周较大时影像显示明显优于超声检查,特别是孕晚期胎头入盆或胎儿颅骨骨化时;胎儿 MRI 可进行任意切面扫描,精确地进行各种测量,对于胎儿疾病的定性较好,还可进行功能成像如磁共振波谱成像(MRS);MR 图像受检查操作者技术水平影响较小,便于保存和会诊。

  胎儿 MRI 的推荐检查指征

  1. 首选指征和诊断价值最大的是胎儿中枢神经系统异常:如脑发育不良、侧脑室或后颅窝明显增宽、Dandy-Walker 畸形、胼胝体发育不良、Chiari 畸形、脑出血、脑肿瘤、脑积水、无脑儿、前脑无裂畸形、神经管闭合不全、脑脊膜膨出等。值得一提的是,当胎儿胼胝体发育不良或胼胝体缺如时,超声往往提示双侧侧脑室增宽,而无法辨别胼胝体是否存在,此时胎儿 MRI 可以协助确诊侧脑室增宽是否由胼胝体发育不良引起,或者是单纯侧脑室稍增宽而无脑实质发育异常,这对于妊娠结局至关重要。

  2. 胎儿颌面部畸形:如唇裂、腭裂、眼眶发育不良或眼球缺失等,可以通过胎儿 MRI 进行进一步的确认和补充,同时可以发现是否合并其他相关畸形。

  3. 胎儿胸部肿瘤性病变:超声提示胎儿肺部回声增强,最常见的是胎儿肺囊腺瘤样畸形(CCAM)或隔离肺,二者都属于良性病变但常常不易区分。胎儿 MRI 可以通过各个断面扫描,判断异常病灶内的血供来源,从而可以明确病变性质,因为某些 CCAM 具有自限性,即出生后自行消失,无需治疗。而隔离肺分为肺内型和肺外型,出生后可以进行手术治疗。

  4. 胎儿腹部肿瘤性病变:这种情况往往很难定性,胎儿 MRI 可以明确病灶来源,从而进一步明确病变性质。比如肝脏血管内皮瘤,肾脏中胚叶肾瘤等等,囊性病变包括胆总管囊肿、消化道重复畸形,(女性)卵巢良性囊肿等。

  5. 胎儿泌尿生殖系统异常:超声发现胎儿肾盂分离,MRI 可以进一步明确胎儿肾积水原因,如肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)、膀胱流出道梗阻、输尿管异位开口等。胎儿肾脏发育不良如马蹄肾、异位肾、多囊性发育不良肾(MCDK)、婴儿型多囊肾等,可以通过 MRI 进一步判断肾脏功能。如果超声在肾脏区域未见到肾脏回声,胎儿 MRI 可以通过不同断面扫描及弥散功能成像来判断是胎儿肾脏发育不良还是(盆腔)异位肾等。

  6. 胎儿胃肠道异常:可以通过 MRI 检查来进一步明确诊断,确认进一步处理方案。这些异常主要包括先天性食道闭锁、十二指肠闭锁、小肠与结肠梗阻或闭锁、肛门闭锁、胎粪性腹膜炎等。

  7. 胎儿四肢的异常:胎儿 MRI 可以帮助进一步甄别这些异常,比如确认是马蹄内翻足还是仅仅暂时性内翻状态,肢体缺如或发育不良,多指 / 趾或少指 / 趾畸形,胎儿 MRI 可以明确肢体附近囊性灶是羊膜束带引起的水肿还是软组织淋巴管瘤。如果发现胎儿双下肢显示不清或融合,胎儿 MRI 可以协助判断是宝宝调皮地变换姿势还是人体鱼序列征。

  8. 胎儿脊柱异常:如脊柱裂、脊髓脊膜膨出、半椎体、脊髓栓系、骶尾部畸胎瘤等,胎儿 MRI 可以一目了然,有理有据。

  9. 胎儿心脏异常:MRI 诊断胎儿心脏异常比较复杂,最好到心脏专科比较好的儿科专科医院检查。

  10. 双(多)胎:IVF 治疗往往收获双胎或三胎,问题也随之而来。比如双胎输血综合征(TTTS)、双胎反向动脉灌注序列综合征、双胎 / 多胎之一死亡,胎儿 MRI 可以帮助监测宫内胎儿生长发育情况,观察存活胎儿中枢神经系统是否异常,减胎减掉哪一个等。

  11. 其他需要进行胎儿 MRI 检查的情况:如孕妇过度肥胖、羊水过多 / 少、存在复杂畸形时,孕晚期胎头入盆、胎儿颅骨骨化、前置胎盘,胎盘早剥(出血)、胎盘植入、瘢痕妊娠、孕妇子宫畸形、胎儿宫内生长受限、胎儿腹裂及脐膨出等。

  目前,胎儿 MRI 得到了越来越多的应用,已成为产科超声检查的重要补充手段,并能提供超声不能发现的额外信息。胎儿 MRI 检查时噪声较大,子宫内的宝宝往往会在检查有比较明显的胎动。胎儿 MR 检查时,孕妇一般不使用镇静剂及对比剂,应当尽量避免北京代孕 3 个月(孕早期)内扫描,孕 4 个月后胎儿 MRI 图像容易理解。

  结论:超声是胎儿畸形的首选筛查手段,对于部分器官和系统的异常(特别是中枢神经系统),胎儿 MRI 可以帮助进行进一步的确诊。

  该文章由作者授权丁香园转载

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